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染色体异常引起的不孕不育怎么办,能做试管婴儿吗?

时间:2019-11-21 来源:莲花宝宝

随着遗传学在辅助生育中的深入,在研究了很多的胚胎培养、着床失败、胎停流产等案例之后,在内膜、囊肿、线粒体、免疫等方向上反复纠结之后,试管婴儿医生将目光重新聚焦到染色体上来。


什么是染色体异常?


染色体是遗传物质DNA的主要载体,人体一共有23对,其中前22对为常染色体,第23对为性染色体,用来决定性别。每一对的染色体或遗传因子在细胞的减数分裂时会彼此分离,再进入不同的子细胞中,不同对的染色体或遗传因子可以自由组合。


染色体异常通常表现为染色体的缺失、易位、数目增多、重复、出现三倍体等等。染色体异常中最典型和最常见的是非二倍体,即某一条染色体的数量只有一条或者三条。最常见的是21三体唐氏综合症(即21号染色体有三条,也称先天愚型),其次是18三体爱德华症(18号染色体有三条)。


除了非二倍体,还有染色体结构(比如罗氏易位)以及基因层面的异常。目前已知的基因遗传病有7000多种,其中400多种可以被三代试管PGD/PGS技术检出。


为什么发生染色体异常?


临床研究将原因归于以下几类:


1、大龄生育,减数分裂异常导致染色体不分离


2、辐射,导致染色体确实、易位或断裂


3、病毒


4、自体免疫性疾病


5、化学药品 如化疗药物


受精卵的染色体源于卵子和精子。卵子成熟过程中会发生减数分裂,即从两条染色体拆分成单条染色体,受精后再与精子的单条染色体重新结合成二倍体。


老化的卵子更容易发生减数分裂异常,也就是成熟卵子中将带有0条或2条染色体,受精以后会导致受精卵的染色体变成1条或者3条,非二倍体的概率增加。所以,染色体异常才是卵子老化质量下降的第一大杀手。



染色体异常与年龄的关系


权威辅助生殖 Fertility and sterility的发表也证实:40岁以上染色体异常率为58%,45岁以上异常率竟然高达84%。


由此证实40岁以上受精卵的发育,即使表面看上去正常,级别再高,实际上染色体的异常率高也是不可避免的,这也是高龄妊娠流产率高的原因所在!


甚至囊胚也不能幸免?


是的,一般人认为能够走到第5天囊胚的受精卵,都是属于质量好生命力旺盛的。实际上囊胚的染色体异常率确实会小于初期胚,但是依然有40~70%!


不着床也许是染色体的错?


是的,大部分有染色体问题的胚胎会以停止分裂、不着床、着床后停止发育等方式在第一妊娠期内(前12周)自然淘汰。99%的早期流产是胎儿的原因,而不是母体的原因。


目前针对染色体的治疗:


引发染色体易异常的原因很多,常见的染色体易位与内分泌紊乱紧密相关,无论男性还是女性,染色体异常的几率都会随着年龄的增长而增加,相应出现的问题就是精子异常、卵子染色体易位。除此以外,滥用药物、环境污染、辐射等等都会造成染色体易位。有些染色体异常的患者是可以找到发病原因的,如果是男性内分泌异常所致,就应当进行系统检查,找出具体原因,有针对性地治疗。同时要对药物、饮食、生活环境尽量加以调整,可尽力避免。


目前针对染色体的治疗,并没有十分有效的方式,如果是隐性的染色体异常,不会给生活带来影响,如果是显性的智能障碍,唯有通过漫长的中药治疗与康复训练,而且效果也不见得理想。



解决染色体异常生育问题


要解决染色体异常带来的生育问题,只有利用技术将胚胎做出筛查,这项技术就是已经被大众所熟知和了解的泰国第三代试管婴儿PGD技术。试管婴儿是人工提取出女性的卵子和男性的精子,在体外培育成胚胎后再植入母体,这项技术可以帮助输卵管有问题导致不孕的女性以及精子活力低下、少精畸精导致不育的男性来生育,发展到现在还可以对胚胎进行筛查,挑选出没有任何疾病的健康胚胎再人工植入到子宫里,这个筛查的过程就是PGD诊断技术。


PGD是种植前基因诊断技术,十分适用于帮助筛选胚胎染色体非整倍体,帮助解决因胚胎基因异常引起的不孕或流产,以及对平衡易位的夫妇选择基因平衡的胚胎进行移植。从根本上提高了第一代和第二代的试管婴儿妊娠成功率效,降低自然流产率,提高妊娠质量,可有避免因盲目移植,结果是携带异常基因的胚胎而不得不在孕期终止妊娠。


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