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三代试管PGT技术可阻断遗传性乳腺癌

时间:2020-06-09 来源:莲花宝宝

在我们面临的所有疾病中,癌症是最令人恐惧的疾病之一。而在所有女性癌症中,乳腺癌也是最可怕的疾病之一,它的发病率排名第一。在中国,每10个女性,就有一人患乳腺癌、或者认识患有乳腺癌的朋友。


说到乳腺癌,就不得不提到安吉丽娜·朱莉。

2013年5月,美国女演员安吉丽娜·朱莉在《纽约时报》上发表的文章《我的医疗选择》提到:“我自身携带一个‘错误’的基因——BRCA1,这让我有87%的几率患乳腺癌,50%的可能患卵巢癌。完成切除乳腺后,我的乳腺癌患病风险从87%降至5%,我的孩子们不必再担心因为乳腺癌而失去自己的妈妈了。”

朱莉称,她的母亲与乳腺癌搏斗十余年后,于56岁时去世。朱莉通过基因检测,发现自己从母亲那里遗传了同样的突变基因,毅然选择预防性地切除双侧乳腺,这在当时非常轰动。由此可见,乳腺癌是具有遗传倾向的。它不仅会威胁自身生命安全,同样也会威胁到后代健康。

那既然乳腺癌有遗传性,能不能通过基因检测技术阻断呢?

答案是可以的,不过只有明确致病基因的乳腺癌可以通过基因检测技术阻断。


据新闻报道,2019年10月18日中信湘雅医院通过植入前遗传学诊断技术(PGD)成功诞生一例“无癌宝宝”。据了解,“无癌宝宝”的母亲晶晶由于遗传了乳腺癌BRCA1致病基因,导致她本人以及女性后代罹患乳腺癌和卵巢癌的风险升高,同时也提高了男性后代乳腺癌和前列腺癌的发病风险。

为了阻断后代遗传,保障胎儿健康,晶晶同丈夫来到中信湘雅医院做第三代试管婴儿,经过两次促排取卵,成功筛查出到3枚不携带突变基因,并且染色体正常的胚胎。2019年正月初一,晶晶进行了移植,随后顺利地妊娠成功。2019年10月18日,经剖腹产成功诞下体重6斤的男宝森森。

目前,研究发现,BRCA1和BRCA2基因突变都将导致遗传性乳腺癌和卵巢癌易感,携带者一生疾病风险比普通人群增高5-10倍。

数据显示,在健康、没有相关疾病家族史的女性中,BRCA1/2基因突变的携带率为0.84%;在健康、有疾病家族史的女性中,突变携带率为15.05%;在乳腺癌或卵巢癌、但没有家族史的患者中,突变携带率11.26%;在乳腺癌或卵巢癌合并家族史的患者中突变携带率高达31.11%。

因此,当家族中有亲人出现过乳腺癌病史,一定要提高警惕,及时就医检查,早发现、早干预是可以降低死亡率的。

对于有生育需求的夫妻而言,如果家族中有乳腺癌病史,一定要提前做基因检测,一旦确诊携带有致病基因,可以做第三代试管婴儿,利用PGD基因检测技术阻断这种遗传性癌症的恶性循环。

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